换一批
换一批一例染色体微缺失和微重复患儿的细胞遗传学及分子生物学分析
Cytogenetic and Molecular Characterization of a Patient with Chromosome Microdeletions and Microduplications
摘要目的 确定1例畸形儿的核型,探讨二代测序(NGS)技术在分子细胞遗传学中的应用.方法 对1例畸形儿、其父母及祖父三代人行外周血染色体G显带核型分析、NGS检测.结果 G显带染色体分析显示患儿、其父母及祖父核型均未见异常;NGS结果显示患儿4 6,dup(X)(q27.2q28):dup(Y)(p11.2p11.31);del(Y)(q11.223q11.23);del(9)(p23p24.3),其父母及祖父结果均未见异常.结论 通过NGS确定染色体微缺失及微重复是导致患儿多发畸形的主要原因.
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关键词
新一代测序(NGS)微缺失微重复
分类号
R446.7
栏目名称
论著
DOI
10.3969/j.issn.1671-7414.2019.03.008
发布时间
2019-07-19
基金项目
福建省自然科学基金资助项目
厦市重要重大疾病联合攻关项目
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