摘要目的 探讨梧州地区遗传咨询者染色体异常与临床表型的关系及异常核型分布与变化的特点.方法 选取1986年1月～2022年10月前来梧州市工人医院进行遗传咨询的4 346例患者,通过外周血淋巴细胞培养及G显带法对染色体核型进行分析,并分析Ⅰ阶段(1986～2019 年),Ⅱ阶段(2020～2022 年)异常核型的分布与变化的特点.结果 4 346例遗传咨询者中检出染色体异常304例,异常核型检出率6.99%,其中21三体检出率最高,为3.18%(138/4 346),占所有异常核型的 45.39%(138/304).异常核型构成比依次为 21 三体、平衡易位、47,XXY,45,X,罗氏易位、染色体片段缺失/重复、47,XXX和倒位.此外,检出 13三体 3例,19三体1例,8三体1例,47,XN,+mar 5例,性染色体不一致嵌合 7 例,性反转 7 例.平衡易位、倒位的构成比在Ⅱ阶段(2020～2022 年)分别为 24.59%,8.20%,高于Ⅰ阶段(1986～2019年)的9.88%,0.82%;而21三体的构成比在Ⅱ阶段(2020～2022年)为14.75%,低于Ⅰ阶段(1986～2019年)的 53.09%,两阶段比较,差异均具有统计学意义(χ2=9.439,8.735,28.904,均P<0.05).而 47,XXY,45,X,罗氏易位等异常核型的构成比在两阶段间的比较,差异均无统计学意义(χ2=0.192,0.000,1.313,均P>0.05).在Ⅱ阶段(2020～2022年),常染色体数目异常及片段缺失/重复的患者在1岁之前被确诊占78.57%,高于Ⅰ阶段(1986～2019年)的 63.38%,但两阶段比较,差异无统计学意义(χ2=0.709,P=0.400).在Ⅱ阶段(2020～2022 年),性染色体异常的患者在12岁之前被确诊占27.78%,高于Ⅰ阶段(1986～2019年)的13.11%,但两阶段比较差异无统计学意义(χ2=1.238,P =0.266).结论 梧州地区遗传咨询者中异常核型检出率较高,尤其是21 三体.近三年 21 三体的构成比下降,平衡易位、倒位的构成比显著上升,核型异常患者的确诊年龄有提前趋势.染色体异常是导致该地区的遗传咨询者存在出生缺陷、生长发育迟缓及不良孕产史等症状的原因之一,对具有相应临床指征的患者行染色体核型分析具有重要临床意义.