摘要目的 探讨纤溶酶原激活物抑制剂1型(plasminogen activator inhibitor type 1,PAI-1)基因多态性与血小板聚集率交互作用对下肢深静脉血栓(deep vein thrombosis,DVT)形成的影响.方法 选择 2020 年 2月～2023年 2月于张家口市第一医院就诊的下肢DVT患者80 例为观察组,另选 80 例健康者为对照组.比较两组血小板聚集率表达及多重PCR扩增目标区域后再进行高通量测序PAI-1基因基因型和等位基因频率.采用多因素Logistic回归模型分析DVT发生的危险因素,估算PAI-1 基因 4G/5G 单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)和血小板聚集率与DVT发病风险的调整比值比(odds ratio,OR)及95%置信区间(95%confidence interval,95%CI),分析PAI-1 SNP与血小板聚集率的交互作用.结果 与对照组比较,观察组患者的血小板计数[(189.56±51.27)×1012/L vs(209.16±71.91)×1012/L)]水平降低;D-二聚体(0.96±1.27 mg/L vs 0.45±1.26 mg/L)、PAI-1(33.26±10.12 mg/ml vs 15.14±8.56mg/ml)、卧床时间(4.12±1.20 h vs 2.32±0.78 h)和血小板聚集率(55.25%±15.56%vs 35.75%±16.23%)水平均升高,差异有统计学意义(t=1.985,2.550,12.227,11.249,7.757,均P＜0.05).观察组PAI-1 4G/5G基因型 4G4G,4G5G和 5G5G基因频率分别为 41.25%,47.50%和 11.25%,对照组分别为12.50%,67.50%和 20.00%,差异具有统计学意义(χ2=17.045,P＜0.001).观察组PAI-1 4G/5G等位基因 4G,5G频率分别为 65.00%,35.00%,对照组分别为46.25%,53.75%,差异有统计学意义(χ2=11.394,P＜0.001).与5G5G基因型患者相比,基因型 4G5G,4G4G患者的血小板聚集率依次升高(35.25%±12.55%vs 45.78%±13.45%,56.48%±15.26%),差异有统计学意义(t=4.297,P＜0.001).PAI-1 4G/5G位点基因型 4G4G(OR=5.248,95%CI:1.787～17.124)、携带等位基因 4G(OR=4.268,95%CI:1.897～15.252)和血小板聚集(OR=5.514,95%CI:1.815～21.148)是下肢DVT的独立危险因素(P<0.05).PAI-1 4G/5G位点基因型4G4G与血小板聚集率在患者下肢DVT易感性中呈正向交互作用(3.135<1.864×2.024,为次相乘模型).结论 PAI-1 4G/5G 位点基因型4G4G和血小板聚集率在患者下肢DVT易感性中呈正向交互作用且易感性显著增加,应引起临床上重视并早期制定预防措施.