IL-2RG基因c.675 C＞A突变引起X-连锁重症联合免疫缺陷病患儿的基因检测及实验室与临床结果分析

Genetic Detection,Laboratory and Clinical Analysis of X-linked Severe Combined Immunodeficiency Caused by the c.675 C＞A Mutation of IL-2RG Gene in Children

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摘要目的探讨白细胞介素-2受体共同r链(interleukin 2 receptor gamma,IL-2RG)基因新发变异导致患儿重症联合免疫缺陷病(severe combined immunodeficiency,SCID)的分子遗传学特点和临床特征.方法分析西北妇女儿童医院儿童血液内科收治的一例重症联合免疫缺陷病患儿的临床资料、实验室结果及基因检测数据.结果一例两个月男婴,出生后反复感染入院治疗,患儿血细胞检测结果提示白细胞总数正常,但淋巴细胞明显减少;淋巴细胞亚群结果显示总T(CD3+),辅助 T(CD3+CD4+),杀伤 T(CD3+CD8+)和 NK(CD3-CD16+CD56+)淋巴细胞占比明显减低,而B(CD3-CD19+)淋巴细胞占比明显升高;IgG明显减低,IgM和IgA小于检测下限;该患儿在感染状态下细胞因子水平未明显升高.患儿母亲家系中近3代有9例男性在出生后1岁内因反复感染致死,核心家系全外显子组测序结果发现,患儿X染色体IL-2RG基因(chrX:70329160)存在半合新发错义突变[c.675 C＞A,p.S225R(p.Ser225Arg)],其母亲为携带者.依据以上证据患儿被确诊为X连锁重症联合免疫缺陷病(X-SCID).随后每月静脉注射免疫球蛋白并服用常规抗生素和抗病毒药物预防感染,为患者造血干细胞移植做准备.因患儿出生后已接种卡介苗,患儿6月龄出现了播散性卡介苗病.经治疗后行造血干细胞移植.结论 X-SCID患儿机体免疫功能缺陷严重,危及生命,接种活疫苗可能导致严重感染;该研究发现IL-2RG基因c.675 C＞A突变是先证者X-SCID遗传学病因的新发致病变异,扩充了 X-SCID致病基因IL-2RG的基因变异谱.