摘要目的 分析101例胎儿性染色体非整倍体(sex chromosome aneuploidy,SCA)异常核型分布特征及妊娠结局.方法 回顾性收集2016年1月～2021年12月7 821例于广西壮族自治区人民医院成功进行产前核型诊断孕妇的临床资料,均行细胞培养染色体核型分析与拷贝数变异测序(copy number variation sequencing,CNV-seq)检测,对检出的101例SCA异常胎儿病历进行分析.结果 SCA共检出101例,检出率为1.29％.其中克氏综合征占比33.66％,超雌综合征占比17.82％,超雄综合征占比12.87％,特纳综合征占比10.89％,其他非整倍体异常(包括:48,XXXY 1例,69,XXY[80％]/68,XXY,-22[20％]1例)占比1.98％,嵌合体占比22.77％.101例SCA产前指征结果为:年龄≥35周岁占比53.47％(54/101),血清生化指标筛查高/临界风险占比4.95％(5/101),胎儿超声检测异常占比17.82％(18/101),无创产前基因检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)异常占比 51.49％(52/101),不良孕产史占比 12.87％(13/101),其他原因(孕妇脑瘫1例、双方珠蛋白生成障碍性贫血4例)5例行产前诊断,占比4.95％(5/101),部分病例并发多项产前诊断指征.23例诊断为性染色体嵌合体的胎儿,其中有22例通过核型与CNV-seq双向验证,11例孕妇选择终止妊娠,其余选择继续妊娠.结论 产前核型诊断联合血清学检测、孕期超声等不同产前筛查手段,有利于提高SCA检出率.而CNV-seq可对性染色体嵌合体孕妇的遗传咨询提供更多临床依据.