换一批上海地区临床实验室运动神经元存活基因外显子缺失项目检测能力的室间质量评价分析
External Quality Assessment for Deletion of Exons in the Survival Motor Neuron Gene in Clinical Laboratories of Shanghai
摘要目的 利用室间质量评价(EQA)分析上海地区临床实验室运动神经元存活(survival motor neuron,SMN)基因外显子缺失项目的检测能力.方法 选用含有不同SMN外显子拷贝数的细胞株基因组DNA作为EQA样本,2023年间共两次,每次随机选取 5 份发放给上海地区各参评实验室,要求其在规定时间内进行检测并上传结果,依据回报结果统计分析并评价其检测能力.结果 两次EQA中SMN1 判定结果回报全部正确的实验室分别占 100%(38/38)和97.22%(35/36),SMN1第7,8号外显子拷贝数检测的总体符合率分别为96.92%(315/325)和98.18%(324/330),SMN2 第 7,8 号外显子拷贝数检测的总体符合率分别为100%(65/65)和96.56%(43/45).回报错误结果中包括1 例结果判定错误和 4 例拷贝数检测错误.结论 通过筛选出具有不同SMN外显子拷贝数的细胞株基因组DNA可有效模拟临床样本并应用于SMN外显子缺失EQA活动中.回报结果分析显示上海地区临床实验室SMN外显子缺失项目整体符合率较高,但个别实验室检测能力尚待提高.
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关键词
脊髓性肌萎缩症运动神经元存活基因外显子缺失室间质量评价spinal muscular atrophysurvival motor neuron genedeletion of exonsexternal quality assessment
分类号
R446（诊断学）
栏目名称
DOI
10.3969/j.issn.1671-7414.2024.06.039
发布时间
2024-12-02（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
基金项目
上海市医苑新星青年医学人才培养资助计划
上海市临床检验中心学科人才培养计划（2024RCJH-02）
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