摘要目的 基于基因表达综合数据库(GEO)和肿瘤基因图谱(TCGA)数据库生物学信息,筛选头颈部鳞状细胞癌(HNSCC)中差异表达的关键基因,并分析其预后价值.方法 从GEO数据库下载HNSCC的mRNA(GSE74530)表达数据作为测试数据集,鉴定出差异表达基因(DEGs).利用生物本体论(GO)和京都基因与基因组百科全书(KEGG)富集分析,探讨DEG在HNSCC中的生物学功能.从TCGA数据库获取HNSCC mRNA表达数据作为验证数据集,初步验证DEGs在HNSCC组织和正常组织中的表达情况.利用cBioPortal数据库分析 7 个上调DEGs的变异,然后通过Kaplan-meier法和COX回归分析评估其对HNSCC患者生存期的影响.借助cBioPortal数据库分析ATP6V1C1的共表达基因.结果 GSE74530 测试数据集共筛选出HNSCC组织和癌旁组织的差异基因 1 432 个,其中最显著的 10 个基因中上调的基因 7 个,分别是:MMP1,WDR66,PTPRZ1,TEAD4,RBM38,ATP6V1C1 和CBLB,下调的是CGNL1,LOC100506990 和ADH1B.GO和KEGG富集分析结果显示:HNSCC组织差异基因主要富集在淋巴细胞迁移和细胞外基质调控等通路.TCGA数据集证实 7 个上调的DEGs在HNSCC中呈高表达水平.cBioPortal分析显示 7 个上调基因中ATP6V1C1 基因变化比例最高,其高表达患者的总生存率显著下降.相关性分析发现 BIRC5 是与ATP6V1C1 关系最紧密的基因.结论 HNSCC患者MMP1,WDR66,PTPRZ1,TEAD4,RBM38,ATP6V1C1 和CBLB高表达,其中ATP6V1C1 最为显著,且其表达水平与HNSCC患者的预后不良相关.ATP6V1C1 有望成为HNSCC临床早期诊断及预后的生物标志物,为临床诊疗提供新的思路.