摘要目的 探究膝关节骨性关节炎(KOA)患者去整合素金属蛋白酶 12(ADAM12)基因rs1044122,降钙素相关多肽α(CALCA)基因rs1553005 位点的多态性与疾病易感性的关联性.方法 选取 2022 年 1 月～2024 年 1 月秦皇岛市第一医院收治的 188 例KOA患者作为研究对象.另选取同期在医院体检的 100 例健康者作为对照组.应用PCR+凝胶成像系统分析ADAM12 基因rs1044122 和CALCA基因rs1553005 位点的多态性;比较对照组和KOA组等位基因和基因型频率分布差异;Logistic回归模型分析ADAM12 基因rs1044122 和CALCA基因rs1553005 位点在三种遗传模型下(共显性、显性和隐性)与KOA易感性的关系.结果 ADAM12 基因rs1044122 和CALCA基因rs1553005 位点的基因型在对照组和KOA组的分布均符合Hardy-Weinberg平衡定律(均P>0.05),具有群体代表性.与对照组相比,KOA组ADAM12 rs1044122 位点等位基因C频率(41.49%vs 32.00%)明显升高,CALCA rs1553005 位点等位基因C(42.55%vs 30.00%)和基因型CC频率(18.08%vs 9.00%)明显升高,差异具有统计学意义(χ2=4.980,8.715,8.631,均P＜0.05).Logistic回归模型结果显示,ADAM12 rs1044122位点在共显性模型(AA vs CC)下,CC基因型发生KOA风险显著高于AA基因型(OR=1.656,P＜0.05);显性模型(AC+CC vs AA)下,携带C等位基因发生KOA风险高于携带A等位基因患者(OR=1.458,P＜0.05).CALCA rs1553005 位点在共显性模型(GG vs CC)下,CC基因型发生KOA风险显著高于GG基因型(OR=1.643,P＜0.05);显性模型(GC+CC vs GG)、隐性模型(GC+GG vs CC)两种遗传模型下,携带C等位基因发生KOA风险均显著高于携带G等位基因患者(OR=1.491,0.795,均P＜0.05).结论 ADAM12 rs1044122位点等位基因C及CALCA基因rs1553005位点等位基因C和基因型CC会增加KOA发病风险.