换一批ABO*AW等位基因突变致红细胞A抗原弱表达的血型血清学鉴定及分子机制研究
Serology Identification and Molecular Mechanism of ABO Blood Group with Weak Expression of Erythrocyte A Antigen Caused by ABO*AW Allele
摘要目的 探讨 4 例由ABO*AW等位基因导致的ABO正反定型不符样本及家系的血清学和分子生物学特性,研究其遗传方式.方法 常规血型血清学方法鉴定样本的ABO血型表型;PCR方法扩增ABO基因 7 个外显子及其侧翼内含子,对扩增产物进行直接测序和克隆测序进行分析,并对其中 1 例先证者的亲属进行家系调查.结果 先证者 1,2,3 血型血清学结果为A弱B,存在IgM-A1 抗体;先证者 4 血型血清学结果为A弱B;测序显示:4 例先证者基因型分别为 ABO*AW.25/B.01,ABO*AW.26/B.01,ABO*AW.37/B.01,ABO*AW.37/B.01.与ABO*A1.01 等位基因比对,ABO*AW25 存在c.467C>T,c.829G>A和c.1061del G突变位点;ABO*AW26 存在c.467C>T,c.527G>A和c.1061del G突变位点;ABO*AW.37 存在c.940A>G突变位点.家系调查显示先证者 4 父亲、母亲、丈夫和儿子血型血清学结果分别为A弱型、B型、A型及A型,其中先证者 4 父亲及儿子的ABO基因均存在ABO*AW.37 等位基因.结论 ABO*A1.01 等位基因上点突变产生ABO*AW等位基因,导致红细胞上A抗原的弱表达,且能够稳定遗传突变.
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DOI
10.3969/j.issn.1671-7414.2025.03.032
发布时间
2025-06-09（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
基金项目
中国输血协会威高科研基金（CSBT-WG-2023-02）
陕西省科技计划项目（2024SF-YBXM-150）
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