换一批一例罕见变异型RhD*weak D type 2血型的分子生物学分析
Molecular Biology Analysis of A Rare Variant RhD * Weak D Type 2 Blood Type
摘要目的 对1例血型血清学RhD为弱凝集的受试者进行分子生物学分析,明确其抗原减弱原因.方法 选择2023年深圳市出关体检血型血清学检测为弱D的1例体检人员作为研究对象,采用序列特异性引物-聚合酶链式反应(SSP-PCR)对RhD,RhC,RhE基因型进行检测,使用Sanger测序法对RhD,RhC,RhE基因序列进行测序分析.结果 该受试者与微柱凝集法抗-D为弱凝集,盐水试管法抗-D结果为阴性,不规则抗体筛查与直接抗人球蛋白试验结果均为阴性.Rhesus盒检测结果为上游RhD阳性,表明至少存在1段为部分D等位基因,或者下游RhD至少存在1段为部分D等位基因.基因测序结果提示该样本在第9外显子出现插入信号,根据NCBI genebank比对,该突变符合RhD*weak D type 2,GenBank:OM925755.1.结论 该受试者血型血清学检测结果为弱D,主要原因可能为RhD外显子9第1碱基出现C碱基插入引发基因突变,致使外显子第一个氨基酸由甘氨酸翻译为丙氨酸,并引发后续基因错配导致氨基酸翻译错乱,从而使RhD血型抗原表达变弱.
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10.3969/j.issn.1671-7414.2025.05.026
发布时间
2025-09-26（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
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