摘要目的 检测扩张型心肌病(DCM)患者外周血中NapsinA天冬氨酸肽酶(NAPSA)基因表达情况,进一步分析该基因表达水平及rs10952362位点单核苷酸多态性(SNPs)与DCM遗传易感性及左心室逆重构(LVRR)的关系.方法 回顾性纳入2023年1月～2024年5月西安交通大学附属红会医院收治的DCM患者134例,均接受标准抗心力衰竭药物治疗;根据治疗后末次复查时是否达到LVRR标准分为LVRR组(n=41)和非LVRR组(n=93),并纳入同期健康体检者100例作为对照.应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)检测NAPSA基因rs10952362位点SNPs;Hardy-Weinberg平衡检验NAPSA基因遗传平衡状态;Logistic回归模型分析rs10952362位点多态性与DCM遗传易感性及LVRR的相关性.实时荧光定量PCR(RT-qPCR)法检测NAPSA基因的mRNA表达水平;受试者工作特征(ROC)曲线分析NAPSA基因表达对DCM和LVRR的预测价值.结果 NAPSA基因rs10952362位点基因型在对照组和DCM组的分布符合Hardy-Weinberg遗传平衡定律(χ2=0.379,1.963,均P＞0.05),具有群体代表性.与对照组相比,DCM组rs10952362位点TT基因型(20.00%vs 37.31%)及T等位基因(43.00%vs 57.84%)频率明显升高,差异具有统计学意义(χ2=9.312,10.092,均P<0.05).与非LVRR组相比,LVRR组rs10952362位点TT基因型(24.39%vs 43.01%)及T等位基因(45.12%vs 63.44%)频率明显降低,差异具有统计学意义(χ2=6.915,7.832,均P<0.05).Logistic回归分析显示,携带TT基因型患者DCM的风险是CC基因型的1.703倍(P=0.026);携带CC基因型DCM患者接受标准抗心力衰竭药物治疗后发生LVRR的概率是TT基因型的1.509倍(P=0.033).与对照组相比,LVRR组和非LVRR组中NAPSA mRNA相对表达水平明显升高(1.32±0.26,1.57±0.31 vs 0.99±0.17),且非LVRR组高于LVRR组,差异具有统计学意义(t=26.633,40.389,4.691,均P<0.05).当NAPSA mRNA截断值分别取1.23和1.46时,其预测DCM和LVRR的曲线下面积(AUC)分别为0.883和0.857,敏感度分别为88.3%和83.7%,特异度分别为82.5%和78.5%,预测价值良好.结论 NAPSA基因rs10952362位点多态性改变与DCM遗传易感性及LVRR密切相关,携带TT基因型者DCM患病风险更高,治疗后LVRR发生率更低.DCM患者外周血中NAPSA基因mRNA表达明显升高,可作为DCM早期诊断及评估LVRR的预测指标.