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基于GEO数据库的生物信息学分析筛选结节性硬化症和复杂性热性惊厥共有癫痫相关差异基因

Bioinformatics Analysis Based on GEO Database Identifies Epilepsy-Related Differentially Expressed Genes Common to Tuberous Sclerosis Complex and Complex Febrile Seizures

摘要目的 基于生物信息学探讨结节性硬化症(TSC)与复杂性热性惊厥(CFS)的癫痫相关基因及其作用的分子机制,挖掘出癫痫诊断的生物标志物和发病机制方面的相关线索.方法 从基因表达综合(GEO)数据库下载TSC的基因芯片数据GSE16969和CFS的CA3转录组谱GSE28674.借助R语言里的limma包来筛选出各自对应的差异表达基因(DEGs).运用Venny平台,筛选出两组差异基因中共有的部分.通过R语言中的clusterProfiler软件包,针对这些DEGs展开基因本体(GO)以及京都基因与基因组百科全书(KEGG)的富集分析工作.利用STRING数据库与Cytoscape软件对相关蛋白之间的相互作用情况进行分析,找出共有的关键基因.结果 从数据GSE16969和GSE28674中分别筛选出1 136个和455个DEGs,其中共有的差异基因41个.GO分析显示DEGs主要涉及囊泡介导的突触转运、突触囊泡周期、运输小泡、离子通道调节器活性等生物学过程.KEGG分析结果表明其在氮素代谢、钙信号通路、皮质醇的合成和分泌路等通路中富集.对共有差异基因进行蛋白相互作用关系图制作,并找出共有的关键基因ATP2B3、SNCB和NEFL.结论 通过生物信息学手段筛选出的关键基因,可能参与癫痫的发生和发展,可作为相关候选药物筛选的理论依据.

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