摘要目的:探究低密度脂蛋白相关受体蛋白 6(LRP6)基因多态性与非酒精性脂肪性肝病(NAFLD)发病的关系.方法:选取NAFLD患者(NAFLD组)144例和体检健康者(对照组)135 例为研究对象.检测两组血清丙氨酸转氨酶(ALT)、天冬氨酸转氨酶(AST)、三酰甘油(TG)、总胆固醇(TC)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)、载脂蛋白B(ApoB)以及ApoA1水平;提取两组血清中基因组DNA,采用PCR法扩增LRP6基因rs2302685 片段并测序;比较两组一般资料和生化指标;观察两组LRP6 基因 rs2302685 位点基因型分布并进行Hardy-Weinberg(H-W)遗传平衡检验;比较不同LRP6 基因型 NAFLD患者生化指标;采用Logistic回归分析LRP6基因型对NAFLD发生的影响.结果:与对照组比较,N A FLD组体重指数(BMI)及ALT、TG、LDL-C、ApoB水平升高(均 P＜0.05).对照组和NAFLD组LRP6基因在rs2302685 位点上均检出 TT 型、TC型、CC型 3 种基因型,其中对照组TT基因型最多(57.78%),NAFLD组CC基因型最多(56.94%),对照组与NAFLD组基因型比较差异有统计学意义(P＜0.05).经吻合度检验,对照组和NAFLD组基因多态性分布符合H-W平衡法则(均 P＞0.05).TT型、TC型、CC型NAFLD患者BMI、ALT、TG、LDL-C、ApoB水平依次升高(均 P＜0.05).CC基因型是影响NAFLD发生的独立危险因素(P＜0.05).结论:LRP6基因多态性与NAFLD有关,其中CC基因型是影响NAFLD发生的独立危险因素.