亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与乳腺癌相关性的研究进展
Research progress of relationship between methylenetetrahydrofolate reductase polymorphism and breast cancer
摘要乳腺癌是一种复杂的全身性的疾病,其发病机制尚未完全清楚,但受基因及环境相互作用的影响.亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因位于1号染色体短臂的末端(1p36.6),是叶酸代谢途径的关键酶,参与DNA合成、修复及甲基化过程.MTHFR基因多态性的分布在不同的种族及区域存在差异,其基因的单核苷酸突变会使该酶的生物活性及热稳定性下降,参与肿瘤的发生及发展过程,多项研究显示MTHFR基因多态性与乳腺癌发生、发展及预后密切相关.
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