摘要目的:探讨JAK2V617F基因突变与骨髓增殖性肿瘤(MPN)患者的血细胞计数、凝血指标及血管性疾病关系的临床分析.方法:对本院收治的54例MPN患者的临床资料与实验室检测结果进行分析,其中原发性骨髓纤维化6例(A组),原发性血小板增多症20例(B组),真性红细胞增多症28例(C组);无血管性疾病31例,合并血管性疾病23例;另选取30例体检健康者为对照组,分析JAK2V617F基因突变与MPN患者血细胞计数、凝血指标及血管性疾病间的相关性.结果:54例MPN患者中,JAK2V617F基因突变35例(64.81％),其中原发性骨髓纤维化1例,原发性血小板增多症11例,真性红细胞增多症23例;对照组未发现JAK2V617F基因突变.A组白细胞计数(WBC)、纤维蛋白原(Fib)、D-二聚体(D-D)的水平较对照组均显著升高,血红蛋白(HGB)、红细胞计数(RBC)、血小板计数(PLT)较对照组降低(均P＜0.01),而两组凝血酶原时间(PT)、活化局部凝血酶原时间(APTT)水平的比较,均无明显差异(均P＞0.05);B组PLT、WBC、D-D、Fib的水平较对照组均显著升高(均P＜0.01),而HGB、RBC、PT、APTT水平的比较,均无明显差异(均P＞0.05);C组RBC、WBC、HGB、D-D、Fib的水平较对照组均显著升高(均P＜0.05),PT、APTT的水平较对照组均显著降低(均P ＜0.05).23例合并血管性疾病的患者中,伴有JAK2V617F基因突变者PLT、WBC的水平较无JAK2V617F基因突变者显著升高,且既往伴有血管性疾病的发生率更高(均P＜0.05),而RBC、HGB水平的比较,均无明显差异(均P＞0.05).结论:JAK2V617F基因突变在MPN患者中具有较高的发生率,且此类患者血细胞计数与凝血功能明显异常,发生血管性疾病的风险性较高.因此,临床中对初诊MPN患者应及时监测凝血功能尽早应用药物,有效预防和减少血管性并发症的发生.