换一批
换一批基于基因瘢痕评分(GSS)探索乳腺癌中的同源重组修复缺陷(HRD)
Exploring homologous recombination deficiency ( HRD ) in breast cancer based on ge-nomic scar score( GSS)
摘要目的:使用基因瘢痕评分(GSS)描述中国乳腺癌人群的HRD状态,并对乳腺癌的HRD状态和临床特征进行统计学分析.方法:使用AmoyDx HRD Panel检测我院诊断的79例乳腺癌患者.根据拷贝数长度(LCN)、拷贝数部位(SCN)和拷贝数类型(TCN)确定基因组疤痕得分(GSS).HRD阳性是指BRCA突变阳性和/或GSS得分≥50.HRD得分与临床特征之间的关系通过卡方检验和Fisher's精确检验及Wilcoxon秩和检验进行统计分析.结果:在79例患者中,BRCA突变阳性率10.1％,HRD阳性率35.4％.在TNBC患者中,HRD阳性率为80％,BRCA突变阳性率26.7％.53.4％的TNBC患者BRCA突变阴性但HRD阳性.与HRD阴性的乳腺癌相比,HRD阳性乳腺癌明显更可能是Ki-67高(P<0.05)、ER阴性(P<0.05)和PR阴性(P<0.05)的肿瘤.HRD阳性率在TNBC(80％)中也明显高于Luminal A(7.7％,P<0.001)和Luminal B(27.7％,P<0.05).结论:GSS是乳腺癌同源重组缺陷的重要检测工具,能帮助挖掘BRCA突变阴性但HRD阳性的乳腺癌人群.HRD状态与乳腺癌的ER、PR和Ki-67状态相关.
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