换一批BRCA1/2突变和同源重组修复缺陷(HRD)检测在乳腺癌中的临床研究进展
Clinical research progress of BRCA1/2 mutation and homologous recombination deficien-cy ( HRD) detection in breast cancer
摘要乳腺癌已成为发病率最高的癌症.DNA修复缺陷是乳腺癌最重要的特征之一.先前的研究表明,乳腺癌易感基因1/2(breast cancer susceptibility gene 1/2,BRCA1/2)突变是预测乳腺癌同源重组修复缺陷(homologous recombination deficiency,HRD)最主要的生物标志物,能识别铂类药物和多腺苷二磷酸核糖聚合酶(poly ADP ribose polymerase,PARP)抑制剂治疗的获益人群.美国食品药品监督管理局(FDA)已批准Olaparib和Talazoparib两种PARP抑制剂,用于BRCA1/2突变的早期和晚期乳腺癌的辅助治疗.但中国尚未获批.现有研究表明,一部分非BRCA1/2突变的乳腺癌患者也具有HRD特征,可以从铂类药物或PARP抑制剂中获益.本综述总结了涉及到BRCA1/2突变、同源重组修复(homologous recombination repair,HRR)基因突变和HRD状态检测的临床研究.阐明了各种检测方法在识别乳腺癌患者HRD状态和预测疗效方面的价值,并提出应尽快开发用于中国乳腺癌HRD的检测方法.
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