原发纵隔生殖细胞瘤相关血液肿瘤1例并文献复习

Hematologic malignancies associated with primary mediastinal germ cell tumors:A case report and literature review

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摘要目的:探讨原发纵隔生殖细胞瘤(primary mediastinal germ cell tumors,PMGCTs)相关血液肿瘤(he-matologic malignancies,HMs)的临床特点,以期提高对该病的认识.方法:回顾性分析我院1例PMGCT相关HM患者的临床资料,并结合文献总结该类疾病的临床特点.结果:患者男性,12岁,以乏力并胸部不适为首发症状,行胸部CT增强扫描提示右前上纵隔包块,接受纵隔肿块切除术,病理报告提示混合性生殖细胞瘤.患者外周血染色体核型提示:47,XXY,诊断为PMGCT合并克氏综合征(Klinefelter's syndrome,KS).手术切除联合化疗治疗结束后2个月出现难治性血细胞减少,经骨穿等检查诊断为骨髓增生异常综合征(myelodysplastic syndromes,MDS),给予地西他滨治疗获得部分缓解,后因经济原因放弃治疗死亡.对患者纵隔生殖细胞肿瘤(mediastinal germ cell tumor,MGCT)组织和MDS骨髓样本分别行基因检测发现二者均有KRAS基因体细胞突变,突变频率相似.文献复习PMGCTs相关HMs是一种独特的临床综合征,年轻男性易患,PMGCTs和相关的HMs存在共同克隆起源.该病进展迅速,目前无标准治疗,预后极差.结论:PMGCTs相关HMs发病率低,表现为侵袭性病程,对于PMGCTs需密切随访监测HMs,以早期诊断及治疗.