换一批泛肿瘤基因突变检测高通量测序基因包的开发及临床验证
Development and clinical validation of a high-throughput next-generation sequencing gene panel for pan-tumor mutations detection
摘要目的:本研究旨在开发高通量测序基因包(panel)以实现个性化的泛肿瘤突变基因的检测,同时验证其临床适用性.方法:通过公开数据库选择并设计223个肿瘤相关基因的引物组成panel,并以菁良公司的不同百分比结构变异福尔马林固定石蜡包埋(formalin-fixed paraffin-embedded,FFPE)标准品、野生型标准品、泛肿瘤800标准品、Horizon Discovery公司的游离DNA标准品为样本完成本panel准确性、重复性和检测限的实验室验证,并利用10例组织样本和2例游离DNA样本进行临床验证.结果:在准确性上,本panel阳性和阴性检出符合率达到100％.在重复性上,利用5％结构变异FFPE标准品具有良好的重复性,而游离DNA标准品重复性一般.在最低检测限上,2.5％结构变异FFPE标准品可稳定检出,最低可检出1％结构变异标准品;游离DNA标准品的最低检测限为0.25％.利用本panel检测临床样本表现出与对照方法良好的一致性.结论:成功开发靶向针对223个肿瘤相关基因的高通量测序panel并完成了分析性能和临床适用性验证,该方法具有协助临床诊断与治疗的潜力.
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分类号
R73-3（肿瘤学实验研究）
栏目名称
DOI
10.3969/j.issn.1672-4992.2024.04.006
发布时间
2024-01-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
基金项目
广东省广州市重点研发计划
社会发展科技专题项目（2023B03J1381）
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