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ETV6-NTRK3融合基因在涎腺分泌性癌病理诊断中的意义

Significance of ETV6-NTRK3 gene fusion in pathological diagnosis of salivary secretory carcinoma

摘要目的:探讨涎腺分泌性癌(salivary secretory carcinoma,SSC)标志性ETV6-NTRK3融合基因在临床病理诊断中的价值.方法:收集我院病理科SSC及其他低级别涎腺肿瘤共79例,其中SSC 7例,以涎腺腺泡细胞癌和黏液表皮样癌各10例及1例乳腺SC为对照.收集临床病理信息,观察组织学形态特征,通过免疫组织化学检测 Pan-TRK、S-100、SOX-10、DOG-1、Mammaglobin、GCDFP-15、CK7、Ki-67 等表达,并利用荧光原位杂交法(FISH)检测ETV6-NTRK3融合基因.结果:7例SSC患者男性4例、女性3例,年龄21~84岁.7例SSC和1例乳腺SC组织样本中Pan-TRK、S-100、SOX-10均弥漫性强阳性表达,CK7、Mammaglo-bin和GCDFP-15部分阳性,DOG-1均阴性,Ki-67增殖指数8%~20%.FISH检测7例SSC中6例存在ETV6-NTRK3融合基因阳性.结论:SSC为低度恶性涎腺肿瘤,结合形态学和一组免疫组化标记对SSC的初诊及鉴别诊断有较大价值,通过FISH检测ETV6-NTRK3融合基因对明确诊断及NTRK靶向药物治疗具有重要临床意义.

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