换一批巨脑性白质脑病伴皮层下囊肿一家系MLC1基因突变分析
Analysis of Megalencephalic Leukoencephalopathy with Subcortical Cysts 1 Gene Mutations in a Chinese Family with Megalencephalic Leukoencephalopathy with Subcortical Cysts
摘要目的 通过对巨脑性白质脑病伴皮层下囊肿(MLC)一家系的分析,确定其MLC1基因的改变及遗传特征.方法 收集先证者及其家系成员的临床资料,采用聚合酶链反应(PCR)和DNA直接测序方法进行MLC1基因突变检测,确定基因突变位点,明确MLC诊断.结果 本家系先证者临床符合MLC诊断.测序结果发现两个基因位点改变c.218G＞A (p.Gly73Glu)和IVS9-1G＞C.患儿为复合杂合突变致病,其c.218G＞A突变来自母亲,IVS9-1G＞C突变来自父亲,其父母均为表型正常携带者.结论 此家系中1例中国MLC患儿存在MLC1基因复合杂合突变,一个是错义突变,另一个是剪接位点突变.
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分类号
R729（小儿其他疾病）
栏目名称
DOI
10.3760/cma.j.issn.2095-428X.2006.21.129
发布时间
2006-12-25（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
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