换一批摘要溶酶体贮积症(LSDs)是一组较常见的遗传性代谢病,其新生儿发生率为1/7 000～1/8 000.但很多医师对这组疾病认识不够,以致常有患儿被延误诊断.有的医师给患儿家长咨询错误指导,其结果常是再次妊娠,又出生一个有同样疾病的患儿.近年来国外对这组疾病的治疗有较大进展,因此认识这组疾病并能早期诊断、干预是很重要的.本文介绍常见的LSDs的临床表现.
更多相关知识
医学主题词
溶酶体(Lysosomes)黏多糖累积病(Mucopolysaccharidoses)黏脂质累积病(Mucolipidoses)神经节苷脂累积病(Gangliosidoses)糖原贮积病(Glycogen Storage Disease)
分类号
R725.8（小儿内科学）
栏目名称
DOI
10.3760/cma.j.issn.2095-428X.2007.08.101
发布时间
2007-06-25（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
- 浏览58
- 被引7
- 下载93
相似文献
- 中文期刊
- 外文期刊
- 学位论文
- 会议论文
