换一批尿素酶预处理-气相色谱-质谱法在甲基丙二酸尿症诊断中的应用
Application of Urease Pretreatment-Gas Chromatography-Mass Spectrometry in the Diagnosis of Methylmalnic Aciduria
摘要目的 探讨尿素酶预处理-气相色谱-质谱法(UP-GC-MS)在甲基丙二酸尿症(MMA)诊断、治疗中的价值.方法 留取8例MMA患儿和15例同年龄健康儿童晨尿2 mL,尿液标本经尿素酶去尿素、加内标正十七酸、除蛋白、真空干燥处理,残余物用双(三甲基硅烷基)三氟乙酰胺/三甲基氯硅烷(BSTFA/TMCS)衍生后进样,分析仪器为Finnigan GC-MS联用仪,每次取样0.5～1.0μL,扫描模式为全扫描加选择离子扫描模式,分流比10:1,起始温度60℃,然后以17℃/min的速度升温至320 ℃.质谱电离方式为电子解离模式,扫描范围为m/z 50～m/z 650.应用SPSS 12.0软件进行t检验.结果 患儿尿液中可检测到明显的甲基丙二酸、甲基枸橼酸等MMA患儿尿液标志物信号.在总离子流图上,其绝对保留时间(相对保留时间)分别是6.78 min(0.396 min)和11.53 min(0.24 min).在质谱图上,甲基丙二酸的特征离子(三甲基硅烷化后质荷比,TMS m/z)分别为73、147、247.8例MMA患儿尿液甲基丙二酸水平为1.72～18.2 nmol/mg Cr;健康对照组15例儿童为0.001～0.202 nmol/mg Cr.经过lg(x+5)对数转换后(其中x为原始数据),病例组尿液甲基丙二酸水平为(0.703±0.005),健康对照组为(0.973±0.184),二组比较差异具有统计学意义(t=4.10 P<0.01).结论 建立UP-GC-MS分析尿液代谢成分超越了有机酸萃取法的一些局限,是MMA确诊的重要方法.
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医学主题词
甲基丙二酸(Methylmalonic Acid)尿素酶(Urease)尿(Urine)气相色谱-质谱法(Gas Chromatography-Mass Spectrometry)诊断(Diagnosis)
分类号
R725.8（小儿内科学）
栏目名称
DOI
10.3760/cma.j.issn.2095-428X.2008.08.107
发布时间
2008-07-28（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
基金项目
国家重点基础研究发展计划（973计划）（973;2001CB5103）
广东省科技计划（2004B50301008）
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