染色体15q11.2和15q13.3区域的微缺失与中国儿童失神癫痫的相关性

Association of Microdeletions in 15q11.2 and 15q13.3 with Childhood Absence Epilepsy in Chinese Patients

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摘要目的探讨15q11.2和15q13.3区域的拷贝数变异(CNV)是否与中国汉族儿童失神癫痫(CAE)患儿的表型相关.方法采用Affymetrix SNP 5.0芯片技术对198例CAE患儿和198名北方汉族健康成人进行特发性全面性癫痫(IGEs)相关的CNV检测,对发现的阳性CNV采用高密度寡核苷酸为基础的比较基因组杂交芯片技术进一步验证.应用Accucopy技术对另外200例CAE息儿进行15q11.2和15q13.3区域的CNV检测.结果通过Affymetrix SNP 5.0芯片技术在198例CAE患儿中发现3例存在15q11.2的微缺失,1例存在15q13.3的微缺失,而在198名健康对照中没有发现.另外200例CAE患儿中发现1例存在15q11.2的微缺失.发现的5例微缺失中除1例为新发CNV外,余4例均遗传自母亲,这些患儿的母亲没有发现明确的癫痫表现.结论 15q11.2和15q13.3的微缺失是CAE患儿重要的疾病相关CNV,并且15q11.2微缺失在中国汉族人群中具有较15q13.3微缺失更高的发生率.

作者张平平 ^[1] 张月华 ^[2] 桑田 ^[1] 张锋 ^[1] 季涛云 ^[1] 黄琼辉 ^[1] 谢涵 ^[1] 赵海娟 ^[1] 蔡斌 ^[3] 王静敏 ^[1] 吴晔 ^[1] 吴沪生 ^[4] 许克铭 ^[5] 刘晓燕 ^[1] 陈彪 ^[6] 姜玉武 ^[1] 学术成果认领

作者单位北京大学第一医院儿科,北京,100034 ^[1] 复旦大学生命科学院,上海,200433 ^[2] 博奥生物北京生物芯片技术国家工程研究中心,北京,102206 ^[3] 首都医科大学附属北京儿童医院神经内科,北京,100045 ^[4] 首都儿科研究所神经内科,北京,100020 ^[5] 首都医科大学宣武医院神经生物学和神经内科,北京,100053 ^[6]

关键词儿童失神癫痢拷贝数变异 15q11.2微缺失 15q13.3微缺失

主题词中国(China)染色体, 人, 15对(Chromosomes, Human, Pair 15)性(Sex)儿童(Child)母亲(Mothers)

分类号 R729

栏目名称 小儿神经基础与临床

DOI 10.3969/j.issn.1003-515X.2012.07.018

发布时间 2012-07-24

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