3-甲基戊烯二酸尿症Ⅳ型患儿1例临床特点及SERAC1基因新突变

Clinical characteristics of 1 case of 3 - methylglutaconic aciduria type Ⅳ syndrome and novel mutation of serine active site containing 1 (SERAC1 )gene

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摘要目的探讨罕见的MEGDEL综合征的临床及基因突变特点.方法总结1例MEGDEL综合征患儿的临床资料,检测其SERAC1基因突变情况,并结合文献进行复习.结果患儿,男,9岁起出现握拳困难,进行性运动倒退,智力正常.12岁后不能走路,逐渐消瘦.尿液3-甲基戊烯二酸水平增高.头颅磁共振成像显示双侧壳核损害,提示Leigh综合征.患儿SERAC1基因存在c.1910A>G纯合突变,证实为MEGDEL综合征.经巴氯芬、辅酶Q10、左卡尼汀、维生素B 1、维生素E、盐酸苯海索、肌酸治疗后症状改善,运动功能逐步改善.结论 MEGDEL综合征为罕见的遗传代谢病,尿有机酸分析检测3-甲基戊烯二酸水平,并检测到SERAC1基因突变,可明确诊断.对于不明原因的脑病患者,应争取明确病因诊断.

作者宋金青 ^[1] 赵津京 ^[2] 李东晓 ^[1] 李溪远 ^[1] 金颖 ^[1] 刘怡 ^[1] 杨艳玲 ^[1] 学术成果认领

作者单位 100034,北京大学第一医院儿科 ^[1] 中国人民解放军 305医院神经内科, 北京,100017 ^[2]

关键词 3-甲基戊烯二酸尿症 MEGDEL综合征 SERAC1基因 Leigh综合征

主题词综合征(Syndrome)基因(Genes)烯烃类(Alkenes)尿(Urine)突变(Mutation)

栏目名称 临床应用研究

DOI 10.3760/cma.j.issn.2095-428X.2018.01.015

发布时间 2019-01-11

基金项目

国家自然科学基金 儿科遗传性疾病分子诊断与研究北京市重点实验室项目(Z141107004414036)National Nature Science Foundation of China Beijing Key Laboratory Project of Molecular Diagnosis and Study on Pediatric Genetic Diseases