换一批3-甲基戊烯二酸尿症Ⅳ型患儿1例临床特点及SERAC1基因新突变
Clinical characteristics of 1 case of 3 - methylglutaconic aciduria type Ⅳ syndrome and novel mutation of serine active site containing 1 (SERAC1 )gene
摘要目的 探讨罕见的MEGDEL综合征的临床及基因突变特点.方法 总结1例MEGDEL综合征患儿的临床资料,检测其SERAC1基因突变情况,并结合文献进行复习.结果 患儿,男,9岁起出现握拳困难,进行性运动倒退,智力正常.12岁后不能走路,逐渐消瘦.尿液3-甲基戊烯二酸水平增高.头颅磁共振成像显示双侧壳核损害,提示Leigh综合征.患儿SERAC1基因存在c.1910A>G纯合突变,证实为MEGDEL综合征.经巴氯芬、辅酶Q10、左卡尼汀、维生素B 1、维生素E、盐酸苯海索、肌酸治疗后症状改善,运动功能逐步改善.结论 MEGDEL综合征为罕见的遗传代谢病,尿有机酸分析检测3-甲基戊烯二酸水平,并检测到SERAC1基因突变,可明确诊断.对于不明原因的脑病患者,应争取明确病因诊断.
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DOI
10.3760/cma.j.issn.2095-428X.2018.01.015
发布时间
2019-01-11（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
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