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    首页 > 中华实用儿科临床杂志 > 复发性横纹肌溶解症1例及基因分析

    复发性横纹肌溶解症1例及基因分析

    Case report of recurrent rhabdomyolysis and analysis of gene characteristics

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    摘要对青岛大学附属医院儿科病房收治的1例反复发生横纹肌溶解症患儿的临床资料进行回顾性分析.患儿,男,11岁,其临床特点是6年内发生4次横纹肌溶解、精神发育迟滞、TANGO2基因存在复合杂合突变,该患儿临床表型与TANGO2基因突变引起的临床表型高度相符,该基因突变可能为致病基因.

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    作者 王贝贝 [1] 林毅 [1] 张秋业 [1] 常红 [1] 学术成果认领
    作者单位 青岛大学附属医院儿科266000 [1]
    关键词 横纹肌溶解精神发育迟滞TANGO2基因
    主题词 基因(Genes)性(Sex)横纹肌溶解(Rhabdomyolysis)智力障碍(Intellectual Disability)复发(Recurrence)
    栏目名称 病例报告
    DOI 10.3760/cma.j.issn.2095-428X.2019.05.017
    发布时间 2020-05-07
    • 浏览313
    • 被引6
    • 下载319
    中华实用儿科临床杂志

    中华实用儿科临床杂志

    2019年5期

    383-385页

    ISTICPKUCSCDCA

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