摘要目的 总结1例IFIH1基因新生突变导致Aicardi-Goutières综合征(AGS)患儿的临床特征并进行文献复习.方法 回顾性分析2014年11月首次就诊于首都医科大学附属北京儿童医院神经内科的1例AGS患儿的临床特征及基因突变结果.以“IFIH1,Aicardi-Goutières综合征”“IFIH1,Aicardi-Goutières syndrome”为检索词,检索万方数据库、中国知网、PubMed数据库,选取AGS患儿IFIH1基因突变阳性且临床资料完整的文献,并进行文献复习.结果 先证者,女,4岁4个月,起病前发育正常,4个月时出现智力运动发育落后,逐渐出现四肢肌张力增高,头围小.头颅CT示双侧基底核斑片状钙化灶;头颅磁共振成像示脑白质发育落后.全外显子组测序发现患儿携带IFIH1基因杂合错义突变(c.2336G＞ A/p.Arg779His),为新生突变,且为文献已报道的致病性突变.检索符合条件的中文文献0篇,英文文献19篇.目前国际上共18例AGS患者携带IFIH1基因突变.结合本例患儿,对基因型及临床表型进行分析,发现19例AGS患者共携带12个IFIH1突变,包含11个错义突变和1个无义突变,其中4例突变为p.Arg779His.19例患者中,7例为早发型,12例为晚发型.94.7％(18/19例)的患儿存在智力运动发育迟滞或倒退,84.2％(16/19例)有痉挛性瘫痪,84.2％(16/19例)有小头畸形,31.6％(6/19例)有冻疮样皮肤改变,100.0％(19/19例)存在颅内钙化.结论 本例为国内首次报道IFIH1基因突变所致的AGS.IFIH1基因突变导致的AGS患儿多为晚发型,表现为发育迟滞或倒退、痉挛性瘫痪、小头畸形、基底核钙化及脑萎缩,皮损少见.