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新生儿惊厥的遗传代谢性病因及预后

Inherited metabolic etiology and prognosis of neonatal seizures

摘要新生儿惊厥是临床上较常见的急性症状之一,由于新生儿脑发育的特点,其惊厥表现、病因及对药物治疗的反应不尽相同.在临床中遗传代谢性疾病发病早,常表现为惊厥,某些遗传代谢疾病经治疗后预后良好.现综述新生儿惊厥的常见遗传代谢疾病的病因、发病机制、临床表现及预后,以提高临床医师对新生儿惊厥遗传代谢病的认识.

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abstractsSeizure is the most common clinical manifestation in newborns. Due to the characteristics of neonatal brain development,its manifestation,etiology and response to drug therapy are different. Inborn errors of metabolism disorder occur early and often manifest seizures. some disorders have a good prognosis after treatment. This article reviews inherited metabolic etiology and prognosis of neonatal seizures in order to improve the clinicians′understanding of genetic metabolic etiology and prognosis of neonatal seizures.

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栏目名称 综述
DOI 10.3760/cma.j.issn.2095-428X.2019.14.017
发布时间 2019-08-08
基金项目
国家自然科学基金(81660219) Fund program:National Natural Science Foundation of China
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