换一批
换一批HPRT1基因突变致Lesch-Nyhan综合征1例临床特点及基因分析
Clinical features and genetic analysis of Lesch-Nyhan syndrome caused by HPRT1 gene mutation in one child
摘要对北京儿童医院神经内科诊断的1例HPRT1基因突变致Lesch-Nyhan综合征患儿的临床资料进行回顾性分析.患儿,男,1岁2个月,因“自幼发育落后”就诊.体质量9.2 kg,头围44.0 cm,身长75.0 cm,兴奋时易全身用力,上下肢不自主舞动,面部表情刻板,流涎,竖头不稳,右上肢屈曲,手握拳,主动取物手指伸展困难,动作僵硬,1岁4个月出现频繁不自主咬手指,尿有机酸分析示尿酸增高(2.431 mmol/mmolCrn).患儿及其父母外周血DNA进行全外显子组测序,结果示患儿携带X染色体HPRT1基因c.134G＞A(p.Arg45Lys)半合子变异,经Sanger验证发现该变异遗传自患儿母亲.予低嘌呤饮食,加用别嘌呤醇片每次1/8片,每日2次,口服10 d后复查血尿酸降至正常水平.提示临床上如有发育落后、肌张力障碍并尿酸升高、自伤症状的患儿,应考虑Lesch-Nyhan综合征的可能.
更多相关知识
栏目名称
病例报告
DOI
10.3760/cma.j.issn.2095-428X.2019.18.017
发布时间
2019-11-26
基金项目
首都卫生发展科研专项项目(2016-1-2021)The Capital Health Research and Development of Special
- 浏览687
- 被引7
- 下载246
相似文献
- 中文期刊
- 外文期刊
- 学位论文
- 会议论文
