摘要目的:总结1例 PLPBP基因突变导致吡哆醇依赖性癫痫(PDE)患儿的临床特征及基因突变特点，并进行文献复习。 方法:对2017年12月就诊于北京大学第一医院儿科的1例PDE患儿的临床及基因检测进行分析。以"吡哆醇依赖性癫痫" 、"pyridoxine－dependent epilepsy" 、" PLPBP" 、" PROSC"为关键词查阅在线人类孟德尔遗传数据库、PubMed数据库、中国知网及万方数据库从建库至2019年1月相关文献，并对国内外报道的19例 PLPBP基因突变所致PDE确诊病例进行汇总分析。 结果:女，1岁3个月，出生7 d反复癫痫发作，抗癫痫药物未能控制，给予吡哆醇后发作控制。9个月时，仅吡哆醇单药治疗下日常发作控制良好，遇有发热性疾病时会复发，患儿自发病以来发育基本正常。全外显子组测序显示 PLPBP基因有2个复合杂合突变，c.119C>T(p.P40L)和c.207＋1G>T。对国外3篇文献报道的19例 PLPBP基因突变导致PDE确诊病例和本例汇总分析显示，20例均于新生儿期出现难治性癫痫，26.3%(5/19例)为早产儿，30.0%(6/20例)孕期胎动异常，63.2%(12/19例)有不同程度的发育落后，1例于4.5个月时死亡。癫痫发作形式多样，包括全面强直阵挛发作，肌阵挛发作，强直发作，痉挛发作，局灶性发作。58.3%(7/12例)出生时乳酸升高，47.4%(9/19例)脑电图表现为爆发抑制，31.6%(6/19例)为多灶性癫痫样放电，5.3%(1/19例)为正常。仅30.0%(6/20例)的患儿经吡哆醇单药控制发作。 结论:PLPBP基因突变所致的PDE患儿常为新生儿期出现癫痫发作、早产儿发生率较高、孕期可出现异常胎动。多数出生后有乳酸升高，脑电图爆发抑制较为常见。仅少数可被吡哆醇单药控制，多数患儿发育落后。