摘要目的:探讨应用TaqMan探针实时定量聚合酶链反应(Real-time quantitative PCR)技术检测孕妇血清中胎儿游离DNA含量变化的可行性.方法:选择孕21三体男胎的妇女5例为实验组,对照组为孕正常男胎的妇女18例,孕正常女胎的妇女17例,提取其外周血血清中游离DNA,应用TaqMan探针实时定量聚合酶链反应技术检测Y染色体上的DYS14基因,以此确定母体血清中的胎儿游离DNA含量,并同时检测代表母体与胎儿总游离DNA的β-actin基因作为对照.结果: 孕21三体男胎组血清胎儿游离DNA含量明显高于孕正常男胎组,它们分别为90.7基因当量(genome equivalents,GE)/ml及42.8GE/ml(P<0.01),孕21三体男胎组血清中的胎儿游离DNA含量为孕正常男胎组的2.1倍,孕正常女胎组血清中未检测到Y-染色体上的DYS14基因.结论: TaqMan探针实时定量聚合酶链反应技术是一种敏感、特异、高效的检测方法,胎儿游离DNA含量变化有可能成为产前筛查唐氏综合征的候选指标.
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