换一批69例αβ复合型地中海贫血的血液学和基因型研究
The Study of Phenotypes and Genotypes of 69 Cases of αβ Compound Thalassemia
摘要目的:分析69例αβ复合型地中海贫血患者基因型、血液学与临床表现的关系,探索和指导这类复杂基因型组合方式的临床诊断.方法:采用标准的血液学分析技术测量红细胞参数和血红蛋白组分.反向点杂交技术诊断β地中海贫血和α地中海贫血基因点突变,缺口聚合酶链反应技术检测α-地中海贫血缺失突变.结果:45例轻型β地中海贫血合并α地中海贫血(轻型复合型)患者的临床表现与β地中海贫血携带者无异;24例重型β地中海贫血合并α地中海贫血(重型复合型)则从重度贫血到轻度贫血均有,差异较大,但多数表型为中间型地中海贫血.69例患者中,β地中海贫血的突变基因类型共检出8种,α地中海贫血的突变基因类型共检出5种.结论:轻型复合型的临床表现以轻型β地中海贫血的表现为主,α地中海贫血被掩盖;重型复合型则多表现为中间型地中海贫血.这一结果提示我们进行地中海贫血的临床检测时,尤其对β地中海贫血携带者,建议常规同时进行α地中海贫血致病基因的筛查,防止误诊、漏诊发生,进而确保地中海贫血产前诊断的准确性.
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医学主题词
地中海贫血(Thalassemia)基因型(Genotype)血液学(Hematology)β地中海贫血(beta-Thalassemia)α地中海贫血(alpha-Thalassemia)
分类号
R556（血液及淋巴系疾病）
栏目名称
DOI
10.3969/j.issn.1003-6946.2011.05.021
发布时间
2011-09-06（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
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