换一批短串联重复序列在染色体罗氏易位植入前遗传学诊断的应用
Preimplantation Genetic Diagnosis of Robertsonian Translocation by Short Tandem Repeat
摘要目的:采用多重置换扩增(MDA)结合短串联重复序列(STR)建立一种基于PCR技术诊断染色体罗氏易位的植入前遗传学诊断(PGD)方法.方法:选择位于易位染色体上的STR位点,对家系采用荧光PCR进行分析,选择有多态性的位点,再采用MDA对单细胞进行全基因组扩增,根据家系分析的结果,对具有多态性的STR位点进行分析诊断.结果:对3个家系进行了4个取卵周期(3个PGD周期),每个家系分别采用7～ 15个具有多态性的STR位点进行分析,共对24个胚胎进行诊断.PGD的诊断效率为95.8％ (23/24),平衡胚胎占52.2％(12/23),异常胚胎占47.8％(11/23),共移植了6个胚胎,获得2例临床妊娠,临床妊娠率为66.7％(2/3),出生了2个健康婴儿,染色体核型均正常.结论:采用依赖于STR的PCR分析法可以用于染色体罗氏易位的PGD.
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关键词
植入前遗传学诊断多重置换扩增短串联重复序列染色体罗氏易位Preimplantation genetic diagnosisMultiple displacement amplificationShort tandem repeatRobertsonian translocation
医学主题词
诊断(Diagnosis)染色体(Chromosomes)串联重复序列(Tandem Repeat Sequences)遗传学(Genetics)胚胎结构(Embryonic Structures)
分类号
R715（临床优生学）
栏目名称
发布时间
2017-01-11（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
基金项目
国家自然科学基金（81370765）
广东省自然科学基金博士启动基金（S2013040014613）
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