女性Kallmann综合征2例

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摘要1 病例报告例1,患者,23岁,因无乳房发育及月经来潮于2015年5月15日至我院就诊.自幼嗅觉丧失,无法辨认任何气味,味浓时仅有鼻部刺激感,曾于耳鼻喉科就诊,嗅觉试验证实嗅觉缺失,以“鼻炎”诊治,治疗无效;无性生活,缺乏性欲;躯体平衡力差;曾口服黄体酮,无撤退性出血;家族中无类似病例.查体:身高150 cm,体质量45 kg,智力正常,视力、听力正常,面部及四肢无畸形,腋毛稀少,乳房未发育,外阴幼稚,阴毛稀少,查见阴道口,肛查子宫扪及不清.辅助检查:性激素:雌二醇(E2) ＜43.2 pmol/L,孕酮(P)3.8 nmol/L,睾酮(T)0.76 nmol/L,黄体生成素(LH)2.2 U/L,卵泡刺激素(FSH)2.6 U/L,催乳激素(PRL)0.17 nmol/L;垂体兴奋试验:刺激前LH(LH-0)2.0 U/L,刺激后15分钟LH(LH-15)23.8 U/L,LH-30 28.5 U/L,LH-6023.1 U/L,LH-120 18.7 U/L,LH-180 15.4 U/L;B超检查:宫体1.2 cm× 1.8 cm,无明显内膜回声,右侧卵巢1.4 cm×0.6 cm× 1.0 cm,内见1～2个卵泡,左侧卵巢1.5 cm×0.2cm×1.3cm,内见2～3个卵泡,卵泡最大约0.6 cm,泌尿系未见异常;磁共振成像检查(MRI):垂体未见特殊异常,嗅球、嗅束缺如,嗅沟消失;X线检查:腕部骨骺发育迟缓,骨龄延迟;染色体为46,XX;血糖、血脂、肝肾功能、甲状腺功能等正常.