摘要骨骼发育不良是一类影响骨和软骨组成和结构的遗传性疾病,具有多样性和共性,临床表现为各类骨骼组织生长发育异常,如身材矮小、头颅和四肢畸形、脊柱异常等.如患有骨骼发育不良的妇女妊娠,则可能增加围产期发病率和死亡率.而该类患者妊娠没有相应指南,因此,为了改善妊娠和新生儿结局,由骨骼发育不良管理协会(Skeletal Dysplasia Management Consortium)组织13名国际专家,制定了骨骼发育不良孕妇产前评估和分娩的专家共识[1],该共识提供了最低限度的治疗标准,以减少围产期并发症风险,并改善骨骼发育不良孕妇妊娠的结局.现针对该共识要点进行解读.
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