8594例孕妇无创DNA产前检测在胎儿染色体非整倍体疾病筛查中的临床应用

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摘要目的:分析无创DNA产前检测(NIPT)技术在胎儿染色体非整倍体疾病筛查中的临床应用价值.方法:选择2014年10月至2017年12月在空军军医大学第一附属医院妇产科门诊接受NIPT的8594例孕妇为研究对象,统计不同年龄段、孕周的孕妇染色体异常风险增加情况,并进行NIPT与羊水细胞染色体核型分析的结果符合情况比较.结果:8594例孕妇筛查出染色体异常高风险96例(1.12％).筛查出21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征高风险44例(0.51％),性染色体异常高风险45例(0.52％)和其他常染色体异常高风险7例(0.08％).年龄≥35岁孕妇染色体异常高风险(1.80％),高于＜30岁(0.72％)和30～34岁(1.19％)年龄段,差异有统计学意义(P＜0.05).8594例孕妇中于孕中期(孕13～ 20周)接受NIPT的孕妇比例最高(6556例,76.29％),经羊水细胞染色体核型分析确诊率也最高(42/61,68.85％).77例NIPT染色体异常高风险孕妇经羊水细胞染色体核型分析确诊54例(70.13％),其中阳性预测值分别为21-三体综合征100.00％、18-三体综合征62.50％、13-三体综合征25.00％、性染色体异常54.55％、其他常染色体异常50.00％.结论:NIPT对21-三体综合征具有较高的检测价值.选择孕中期进行NIPT准确性较高.NIPT可以作为高龄孕妇的主要筛查手段,能有效地避免染色体异常患儿的出生.