换一批
换一批细菌人工染色体标记-微球鉴别/分离法在产前诊断中的临床应用价值
Clinical Value of Bacterial Artificial Chromosomes-on-Beads Assay in Prenatal Diagnosis
摘要目的:探讨细菌人工染色体标记-微球鉴别/分离法(BoBs)在产前诊断中的临床应用价值.方法:对2015年1月至2018年4月空军军医大学第一附属医院4882例有产前诊断指征的孕妇羊水细胞行染色体核型分析和BoBs检测,检测结果进行比较分析.结果:4882例羊水中共检出胎儿染色体异常289例,异常检出率5.92％.其中染色体核型分析检出271例,BoBs检出266例.不同产前诊断指征下,无创产前检测高风险组的染色体异常检出率最高,占56.00％.289例异常核型中,染色体非整倍体239例,BoBs检测结果与染色体核型分析结果吻合;染色体微缺失/微重复综合征21例,染色体核型分析仅检出3例;性染色体嵌合11例,BoBs检出6例;染色体结构异常18例,BoBs均未检出.结论:BoBs技术是一种可靠的检测技术,可以全面快速检测胎儿染色体非整倍体及9种常见的微缺失/微重复综合征,与染色体核型分析联合可以提高产前诊断的效率及准确性,具有较高的临床应用价值.
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主题词
产前诊断(Prenatal Diagnosis)染色体(Chromosomes)染色体, 人工, 细菌(Chromosomes, Artificial, Bacterial)核型分析(Karyotyping)指(Fingers)
分类号
R714.55
栏目名称
论著与临床
发布时间
2019-09-04
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