换一批扩展型无创产前检测筛查胎儿染色体拷贝数变异的临床应用价值分析
Analysis of Clinical Application Value of Expanded Non-invasive Prenatal Tes-ting for Screening Fetal Chromosome Copy Number Variations
摘要目的:探讨扩展型无创产前检测(NIPT-plus)筛查胎儿染色体拷贝数变异(CNV)的临床应用价值.方法:选取2021年1月至2023年12月因NIPT-plus提示胎儿CNV高风险到乌鲁木齐市妇幼保健院产前诊断中心自愿接受羊膜腔穿刺的孕妇141例,采集孕妇羊水样本行胎儿染色体核型分析和染色体微阵列分析(CMA),所有病例均随访妊娠结局.结果:141例NIPT-plus筛查阳性孕妇,经染色体核型分析和CMA共检出41例真阳性病例,NIPT-plus筛查CNV的阳性预测值(PPV)为29.08％(41/141).NIPT-plus检测CNV的PPV在不同年龄、指征、变异类型间差异无统计学意义(P＞0.05),但对于CNV片断大小＜10 Mb的PPV显著高于CNV片断大小≥10 Mb,差异有统计学意义(39.62％vs.22.73％,P＜0.05).在41例真阳性病例中,除CNV外,CMA还检出7例基因组纯合区域(ROH),占17.07％(7/41),其中2例涉及印记基因,分别发生在6、7号染色体上,经遗传咨询后均继续妊娠,新生儿出生后随访未见明显异常.结论:NIPT-plus筛查胎儿CNV具有一定的临床价值,尤其是片段大小＜10 Mb的CNV,但准确性有待进一步提高;CMA作为分子诊断技术,在NIPT-plus提示CNV异常病例中可检出ROH,两种技术的联合应用也为产前印记疾病的筛查与诊断开辟了新的途径.
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关键词
扩展型无创产前检测染色体拷贝数变异染色体微阵列分析基因组纯合区域Expanded non-invasive prenatal testingCopy number variantChromosome microarray analysisRegions of Homozygosity
分类号
R714.5（产科学）
栏目名称
发布时间
2025-08-01（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
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