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林奇综合征相关性子宫内膜癌的筛查及临床特征分析

The Screening and Analysis of Clinical Characteristics in Lynch Syndrome As-sociated Endometrial Carcinoma

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摘要目的:探讨如何在临床工作中筛查并诊断林奇综合征相关性子宫内膜癌(LS-EC),并分析其临床病理特征.方法:选取2019 年1 月至2022 年1 月于河北医科大学第四医院行手术治疗的子宫内膜癌患者258 例进行回顾性分析.所有纳入对象进行术后病理组织错配修复(MMR)蛋白免疫组化检查,根据4 种MMR蛋白表达情况将纳入对象分为错配修复蛋白缺失(d-MMR)患者(57 例)和错配修复蛋白正常(p-MMR)患者(201 例).对d-MMR患者中23 例进一步行胚系基因检测,以确诊林奇综合征(LS).根据是否确诊为LS,将23 例d-MMR患者分为LS-EC组(n=8)和非LS-EC组(n=15),并对其临床和病理特点进行分析.结果:纳入的258 例子宫内膜癌患者中存在d-MMR的患者共57 例,缺失率为22.1%,以MLH1 和PMS2 共同缺失最多(61.4%,35/57).23 例d-MMR患者基因检测送检标本中检测出LS-EC 8 例(34.8%),分别为MLH1 基因突变 5 例(62.5%)、MSH2基因突变1 例(12.5%)、PMS2 基因突变1 例(12.5%)、MSH6 基因突变1 例(12.5%).与非LS-EC组比较,LS-EC组有家族史和高级别病理分级者占比更多,差异有统计学意义(P<0.05).结论:MMR蛋白免疫组化检查结合家族史是有效的LS-EC 筛查方案,但最终需要胚系基因检测确诊.LS-EC中MLH1 基因突变概率最高.LS-EC患者具有家族聚集性发病,病理分级高的特点.免疫组化结果和基因检测结果不一致,确诊LS-EC存在挑战性.