摘要目的 基于生物信息学方法挖掘甲状腺癌中差异表达的微小核糖核酸(microRNA,miRNA),通过实验分析其表达情况及其在甲状腺乳头状癌(papillary thyroid carcinoma,PTC)患者中的辅助诊断价值.方法 从GEO与TCGA中下载miRNA微阵列数据集并筛选出差异表达的miRNA.用在线数据库miRTarBase 预测其靶基因,对靶基因分别进行功能基因本体论(Gene Ontology,GO)富集分析以及京都基因和基因组百科全书(Kyoto Encyclopedia of Genes and Genomes,KEGG)通路富集分析.用Cytoscape软件识别出靶基因中的Hub基因.收集在怀化市第二人民医院诊治的PTC患者癌组织及癌旁组织石蜡包埋标本、血清标本以及健康成人血清标本,用荧光定量PCR方法检测miR-100-5p的相对表达情况.用受试者操作曲线(receiver operating characteristic,ROC)曲线分析评估miR-100-5p对PTC的筛查诊断价值.结果 生信分析数据发现miR-100-5p在甲状腺癌中表达显著下调.在线数据库miRTarBase预测miR-100-5p的靶基因共 251 个,GO分析发现主要富集类型有细胞质翻译、胞质核糖体、蛋白质结合等,KEGG通路分析主要富集通路有核糖体、甲状腺激素信号通路、细胞周期等.用Cytoscape 识别出 10 个Hub 基因,在ULCAN与GEPIA 两者数据库中均有显著性差异表达的共 4 个,分别为 RPL5、RPL7A、RPL14、RPS8.荧光定量PCR检测发现,miR-100-5p在PTC患者病理组织与血清中均表达下调.绘制ROC曲线评估病理组织中miR-100-5p对PTC的辅助诊断效能,其ROC曲线下面积(area under the curve,AUC)为0.616(95%CI:0.446～0.785),评估血清中miR-100-5p对PTC的辅助诊断效能,AUC为0.688(95%CI:0.531～0.846).结论 miR-100-5p在PTC患者病理组织与血清中表达显著下调,可能会成为PTC患者辅助诊断新的生物标志物.