换一批自身免疫性肝病患者SH2B3基因Rs3184504单核苷酸多态性分析
Single nucleotide polymorphism of Rs3184504 in SH2B3 gene in patients with autoimmune liver disease
摘要目的 探讨自身免疫性肝病(AILD)患者SH2B衔接蛋白3(SH2B3)基因中Rs3184504单核苷酸多态性(SNP)变化.方法 2017年6月～2023年10月我院收治的58例自身免疫性肝炎(AIH)、62例原发性胆汁性胆管炎(PBC)患者和同期体检的60例健康人,采用PCR法检测SH2B3基因中Rs3184504位点多态性.应用Logistic回归分析SH2B3基因Rs3184504单核苷酸多态性与AIH或PBC的患病风险度.结果 AIH组SH2B3基因Rs3184504位点中TT基因型和等位基因T占比分别为53.4％和66.4％,PBC组分别为54.8％和69.4％,均显著高于健康人(分别为16.7％和26.7％,P＜0.05),而AIH组和PBC组SH2B3基因Rs3184504位点中CC基因型分别为20.7％和16.1％,均显著低于健康人的63.3％(P＜0.05);Logistic回归分析显示,相对于SH2B3基因Rs3184504位点中CC基因型携带者,TT基因型携带者AIH患病风险提高了 2.529倍(OR=2.529,P＜0.05),相对于SH2B3基因Rs3184504位点中CC基因型携带者,CT基因型携带者PBC患病风险提高了 2.812倍(OR=2.812,P＜0.05),TT基因型携带者PBC患病风险提高了 2.370倍(OR=2.370,P＜0.05).结论 AILD与SH2B3基因中Rs3184504单核苷酸多态性变化有关,其中TT基因是AIH易感基因型,CT和TT基因型是PBC易感基因型,携带T等位基因的患者发生AILD的风险增加.
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关键词
自身免疫性肝病自身免疫性肝炎原发性胆汁性胆管炎SH2B衔接蛋白3基因Rs3184504位点单核苷酸多态性遗传易感性Autoimmune liver diseasesAutoimmune hepatitisPrimary biliary cholangitisSH2B adaptor protein 3 geneRs3184504 locusSingle nucleotide polymorphismGenetic susceptibility
栏目名称
DOI
10.3969/j.issn.1672-5069.2024.06.015
发布时间
2024-11-25（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
基金项目
江苏省卫生健康委员会科研项目（BS20220201）
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