早孕期NT超声筛查联合孕母血清生化指标检测对胎儿结构畸形和染色体异常的诊断价值

Diagnostic value of NT ultrasound screening combined with maternal serum biochemical indicators detection for fetal structural malformations and chromosomal abnormalities in early pregnancy

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摘要目的探讨早孕期NT超声筛查联合孕母血清指标检测对胎儿结构畸形和染色体异常的诊断价值.方法选择2022年5—8月在龙岩人民医院进行早孕期产前筛查的300名孕妇作为研究对象,进行NT超声筛查,记录超声检查结构畸形胎儿数据,考察NT超声检查联合孕期血清生化指标检测对胎儿结构畸形的诊断效能,分析染色体异常胎儿超声指标与血清指标以及正常核型胎儿的超声软指标分布.结果 300例超声检查检出结构畸形胎儿6例(2.00％),其中心血管系统畸形3例,神经系统畸形1例,四肢畸形1例,颜面部畸形1例.超声筛查联合血清生化指标检测的敏感度明显高于超声筛查单独应用(90.00％比75.00％,P<0.05),而特异度、阳性预测值、阴性预测值、诊断符合率差异均无统计学意义.正常核型胎儿颈项透明层厚度(NT)明显低于异常核型胎儿(mm:1.71±0.37比4.80±0.83,P<0.05),异常核型胎儿的血清妊娠相关蛋白(APP-A)<0.42 MoM、β-人绒毛膜促性腺激素(β-hGG)>0.42 MoM.结论早孕期NT超声筛查联合孕母血清生化指标检测对胎儿结构畸形和染色体异常的诊断价值较高,可在产前筛查中推广.