摘要目的 探讨广东省佛山市新生儿原发性肉碱缺乏症(PCD)患儿的血串联质谱指标,提高早期筛查的敏感度,分析SLC22A5 基因突变谱特点和血清生化指标,为该地区PCD的早期诊断和精准治疗提供科学依据.方法 采用串联质谱法对 2020 年 1 月—2024 年 12 月佛山市 38 家助产机构送检的新生儿足跟血样本进行多种遗传代谢病筛查,将游离肉碱(C0)低于实验室截断值的可疑患儿及其母亲同时召回,对复筛结果仍为阳性者进行基因检测,分析确诊PCD患儿的临床生化指标阳性率[乳酸脱氢酶(LDH)、总胆汁酸(TBA)]及基因突变特点.结果 共 305 297 例新生儿行串联质谱筛查,其中 638 例新生儿血C0 低于正常参考值(截断值C0<12 μmol/L),召回542例,召回率为84.95%.12例患儿确诊为PCD,发病率为0.004%.生化检查结果显示,LDH、TBA阳性检出率均为 58.33%(7/12).对确诊患儿资料分析显示初筛C0 水平较低,为(3.66～10.15)μmol/L,C0 与棕榈酰肉碱(C16)呈正相关(r值为 0.750,P值为 0.005).PCD患儿中有 3 例母亲的C0 水平降低(<14.00 μmol/L),3 例母亲的C0 水平正常,2 例母亲同时伴有C16 或十八碳酰肉碱(C18)异常.患儿经左卡尼汀治疗后C0 水平显著高于治疗前(μmol/L:31.33±11.77 比 7.28±2.11,P<0.001).在召回的 542 例初筛阳性患儿复筛后仍阳性者中共检出 10 种SLC22A5 基因突变类型,其中c.51C>G(p.F17L)和c.1400C>G(p.S467C)为高频突变,均占 50.0%(6 例).所有家系均符合常染色体隐性遗传模式.检出已报道突变携带者 5 例,其中c.51C>G(p.F17L)突变频率 3 次,携带者中该突变占 60.0%.结论 佛山地区新生儿PCD具有特定的基因突变谱系特征,c.51C>G和c.1400C>G为主要突变热点.串联质谱检测结合基因分析可有效提高早期诊断率,LDH、TBA可作为辅助诊断指标.左卡尼汀治疗PCD有效,但需要长期规范治疗与随访.