换一批摘要颅骨锁骨发育不良综合征(CCD),常表现为骨骼及牙齿发育异常,是一种由Runx2基因突变所引起的常染色体显性遗传病.文章对1例颅骨锁骨发育不良综合征患者进行报道,采用先证者查证法对先证者及其家系进行全身状况、口腔专科及基因检查,证实了一个新的无义突变exon7 c.1078C＞T,p.Gln360*杂合变异(p.Q360X),并分析了Runx2基因突变与CCD表型间的关系.
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关键词
颅骨锁骨发育不良综合征Runx2基因基因突变正畸牵引治疗Cleidocranial dysplasiaRunt-related transcription factor-2Gene mutationOrthodontic traction treatment
栏目名称
DOI
10.3969/j.issn.1001-3733.2025.01.022
发布时间
2025-03-05（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
基金项目
吉林省卫健委地方标准项目（DB22/T3388-2022）
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