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荧光原位杂交技术检测 PML/RARa 融合基因在儿童 APL 微小残留病中的应用

摘要目的:应用荧光原位杂交技术(fluorescence in situ hybridization,FISH)定量检测儿童急性早幼粒细胞白血病(acute promyelocyticleukemia,APL)PML/RARa 融合基因,监测患儿微小残留白血病(minimal residual disease, MRD)。方法对初发、诱导缓解、巩固、维持治疗中的30例 APL 患儿进行常规形态学检查、流式细胞术(flow cy-tometry,FCM)检测及利用 FISH 进行 PML/RARa 融合基因定量检测。结果30例初发骨髓细胞形态学及流式细胞术诊断为 APL 患儿,诱导化疗结束后骨髓细胞形态学均完全缓解,FCM 检测 MRD 阳性19例,阴性11例,但FISH 检测 PML/RARa 融合基因阳性27例,阴性3例。经巩固治疗后细胞形态学完全缓解,FCM 检测 MRD 阴性29例,1例持续阳性最终复发;而 FISH 检测有7例 PML/RARa 融合基因检查仍呈阳性,其中3例在第一轮维持治疗后转阴,4例仍呈阳性,经 IA 方案化疗后,1例转阴,3例持续阳性者最终复发。两种检测方法阳性数比较差异有统计学意义(P <0.005)。结论 FISH 检测 PML/RARa 融合基因较 FCM 具有更高的敏感度,可以定量检测MRD,为早期预测复发,指导临床治疗提供依据。

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