摘要目的 探讨汉族人群法尼酯衍生物X受体(FXR)基因多态性与肺炎脓毒症临床转归的相关性.方法 共募集肺炎脓毒症病人194例.以改良的多重连接酶检测反应(improved multiplex ligation detection reac-tion,iMLDR)技术,对FXR基因中11个常见的单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)位点进行基因分型.采用非条件Logistic回归分析,校正年龄、性别、吸烟、饮酒、急性生理与慢性健康评分(APACHEⅡ)等因素后,在不同遗传模式下分析各位点基因型与脓毒症临床转归(脓毒性休克、器官功能障碍、死亡)的相关性.结果 rs17030270 GG基因型发生重度器官功能障碍的风险较AA/AA+GA型增高,比值比(odds ratio,OR)和95％置信区间(confidence interval,CI)分别为[7.13(1.83～27.77),P=0.0043和6.98(2.04～23.90),P=0.0018)];rs11110411 CC基因型较TT/TT+CT发生重度器官功能障碍的风险增高,[OR(95％CI)=4.72(1.24～18.00)和4.13(1.50～11.32)];rs35735 TT基因型较GG/GG+GT发生重度器官功能障碍的风险增高[OR(95％CI)=6.52(1.58～26.98),P=0.013和6.50(1.69～25.02),P=0.0063];rs1030454 GG基因型较AA/AA+GA发生重度器官功能障碍的风险降低[OR(95％CI)=0.05(0.01～0.52),P=0.012和0.09(0.01～0.80),P=0.0058],GA+GG较AA发生重度器官功能障碍的风险降低[OR(95％CI)=0.29(0.12～0.72),P=0.0065].未发现基因多态性位点与脓毒性休克和死亡相关.结论 FXR基因多态性可能与肺炎脓毒症器官功能障碍相关.