换一批摘要目的 基于疾病严重程度的临床分级体系,结合血清Olink蛋白组学检测,探索面部浸润性脂肪瘤病(face-infil-trating lipomatosis,FIL)患者不同严重程度的分子特征及潜在关键因子.方法 自2016年1月至2023年12月,上海交通大学医学院附属第九人民医院整复外科收治12例面部浸润性脂肪瘤病患者,收集患者的血清样本,并以正常人血清作为对照.采用Olink平台检测96个靶向蛋白,结合GO和KEGG功能富集分析以及亚细胞定位预测,系统比较不同分级患者的分子特征.结果 临床分级为Ⅰ型患者病灶累及1～2种软组织及1～2块颌面骨;Ⅱ型患者累及3～4种软组织及3块及以上颌面骨,并表现出显著的颅颌面骨畸形;Ⅲ型患者则累及≥4种软组织及全部颌面骨,且具有颞肌浸润、同侧额骨增生和头皮皮下结节等独特表现.蛋白组学检测结果表明,差异表达蛋白主要富集于转化生长因子β(transforming growth factor-β,TGF-β)信号通路,GO分析提示"受体-配体活性"显著富集,KEGG分析则集中于"信号分子及相关作用".亚细胞定位结果显示,约60％的差异蛋白为分泌型蛋白.进一步分析发现,炎症相关分泌蛋白 ARTN在Ⅲ型患者中表达最高,且与疾病严重程度呈正相关.结论 本研究提出并验证了基于临床表现的FIL严重程度分级,并结合血清蛋白组学揭示了与疾病进展相关的关键分子特征.ARTN可能是FIL严重程度的重要分子标志物,有望成为未来临床干预和靶向治疗的潜在靶点.
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关键词
面部浸润性脂肪瘤病临床分级蛋白组学ARTN生物标志物Facial infiltrating lipomatosisClinical gradingProteomicsARTNBiomarker
栏目名称
DOI
10.3969/j.issn.1673-7040.2025.12.008
发布时间
2026-01-19（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
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