进行性对称性红斑角皮症一家系报道

Report of a family with progressive symmetric erythrokeratodermia

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摘要临床资料<br>　　先证者，男，23岁。主因面部、双手足红斑伴疼痛23年，于2012年10月29日就诊我科。患者出生后1个月，无明显诱因双足出现片状角化过度性红斑，其上见大片脱皮；2个月龄时，双手出现类似皮损；1岁时，面部亦出现片状红斑，其上覆细小鳞屑；皮损处自觉疼痛。症状冬重夏轻，且每于感冒、季节交替、身体状况较差时皮损加重，反复发作至今，未进行正规诊治。先证者祖母与外祖母系表姐妹，父母系近亲结婚。体格检查：各系统检查未见异常。皮肤科检查：面部散在红色斑点、斑片，其上附着细小鳞屑；双手背、手掌，双足背、足跖片状角化过度性红斑，其上皮肤纹理深而宽，可见线状皲裂；双足跖、双手掌及趾、指缝间见大片较厚脱皮（图1）；双肘关节见对称性钱币大小暗褐色斑块；皮损对称分布，界限清楚，自觉疼痛。全身其他部位皮肤、黏膜及指（趾）甲未见异常。右足背及下颌皮损组织病理示：表皮角化不全、轻度增生，细胞排列紊乱，细胞间海绵水肿明显，表皮突下延，未见基底细胞液化变性。真皮浅层轻度毛细血管扩张充血，血管周围炎性细胞浸润（图2）。实验室检查：血、尿、粪常规，肝功能和肾功能正常。辅助检查：心电图及胸部X片均正常。结合临床表现及组织病理，诊断为进行性对称性红斑角皮症。家系调查：4代共39人，患该病3人（图3）。治疗：给予维生素AD胶丸2丸每日3次；维生素E胶丸10 mg每日3次；阿维A胶囊10 mg每日2次口服，皮损处外涂尿素乳膏及糠酸莫米松乳膏。治疗1周后，患者皮损处红斑变淡，角化过度及疼痛减轻后出院。