表皮松解性角化过度鱼鳞病一例

A case of epidermolytic hyperkeratosis ichthyosis

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摘要5岁女性患儿,全身皮肤潮红5年,出现干燥及角化增厚4年.皮损组织病理示:表皮显著角化过度,颗粒层细胞内见不规则的透明角质颗粒呈空泡样变性改变,棘层不规则增厚,真皮浅层血管周围少量炎性细胞浸润.基因突变检测示KRT10位点突变,基因编码区478号碱基由T变为A.诊断:表皮松解性角化过度鱼鳞病.给予局部外用0.1％维A酸乳膏每日2次及皮肤保湿剂治疗,40 d复诊时皮损明显好转,全身皮肤基本正常.

作者 盖晓磊 ^[1] 左亚刚 ^[2] 曾跃平 ^[2] 学术成果认领

作者单位 100730北京,中国医学科学院?北京协和医院?北京协和医院皮肤科协和医学转化中心?国家皮肤与免疫疾病临床医学研究中心;河北北方学院研究生院 ^[1] 中国医学科学院?北京协和医院?北京协和医院皮肤科协和医学转化中心?国家皮肤与免疫疾病临床医学研究中心,北京,100730 ^[2]

关键词鱼鳞病,表皮松解性,角化过度角蛋白10基因

主题词性(Sex)表皮(Epidermis)基因(Genes)角蛋白10(Keratin-10)皮肤(Skin)

分类号 R758.52

栏目名称 病例报告

DOI 10.11786/sypfbxzz.1674-1293.20200118

发布时间 2020-04-26