摘要目的 总结拟行肝移植治疗的 17 例尿素循环障碍儿童的临床特征,以提高对该病的全面认识.方法 回顾性分析 2020 年 1 月至 2025 年 1 月期间,首都医科大学附属北京友谊收治的拟行肝移植治疗的 17 例尿素循环障碍患儿的临床资料、实验室检查数据及影像学数据等结果,并通过Gesell发育量表对患儿当前的神经系统发育状况进行评估,探讨尿素循环障碍的临床特点及影响预后的相关因素.结果 对 17 例尿素循环障碍患儿的临床数据进行分析,新生儿期起病 1 例(1/17),起病年龄为 15 d,非新生儿期起病 16 例(16/17),起病平均年龄为(20.9±13.8)个月;男性患者 7 例(7/17),女性患者 10 例(10/17).急性期起病患儿多表现为精神差、呕吐、意识障碍.慢性起病患儿多表现为肝功能损害、发育落后.17 例患儿均伴有不同程度的肝酶升高(100%),15 例伴有不同程度的血氨升高(88.2%),12 例伴有不同程度凝血功能异常(70.6%),3 例患儿伴有不同程度的乳酸升高(17.6%).9 例患儿腹部影像学提示肝脏肿大(52.9%).17 例患儿中 13 例完善头颅影像学检查,其中 5 例提示特异性改变(1 例明确提示代谢性脑病可能),8 例未见明显异常.17 例患儿中有 8 例GESELL发育量表评估提示神经系统发育迟缓,有 5 例提示至少一个发育能区处于边缘状态,血氨水平与神经系统发育预后相关.基因型可协助判断患者预后及指导下一胎的优生优育.结论 尿素循环障碍常于婴幼儿期起病.由于临床表现无特异性,常因误诊为其他疾病而延误治疗,存活者大多有不同程度神经系统损伤.高氨血症及转氨酶升高通常提示此类疾病可能,临床需提高警惕,积极完善血尿代谢筛查及基因检测有助于尽快明确诊断及判断预后.积极控制血氨水平可有效预防中枢神经系统损害进一步加重.